Page 70 - GALENIKA MEDICAL JOURNAL

Resorbovani molekuli glukoze i galaktoze portnim kr- vnosti čini morfološko oštećenje sluznice tankog crijeva 11, 15,
votokom dospjevaju u jetru, gdje se uključuju u različite 16, 33 . Urođeni nedostatak laktazne aktivnosti je izuzetno ri-
fiziološke procese. Dio glukoze se koristi za obnovu gliko- jedak autozomno-recesivni poremećaj uzrokovan defektom
gena i druge metaboličke potrebe jetre, dok ostatak odlazi strukturnog gena za laktazu (2q21.3) . Manifestuje se pro-
19
u ostala tkiva, gdje se kataboliše ili konvertuje u glikogen fuznom osmotskom vodenom dijarejom praćenom hiperna-
i masti . Procesima fosforilizacije, transfera na uridin-di- trijemijskom dehidracijom, metaboličkom acidozom i mete-
27
fosfat i epimerizacije, koji se obavljaju u jetri pod dejstvom orizmom nakon prvih obroka majčinog mlijeka ili mliječne
galaktokinaze, galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze i uridin formule sa laktozom 11, 33, 44 . Ukoliko se blagovremeno ne pre-
difosfat galaktoza-4-epimeraze, galaktoza se uključuje u pozna, komplikuje se teškom hipernatrijemijskom dehidra-
glukozni metabolički put, tj. u glikolizu ili glikogenezu 27, 28 . cijom, metaboličkom acidozom i gubitkom tjelesne težine 11,
Pošto galaktokinaza nema afinitet za β-D-galaktozu, uslov 33, 44 . Identična klinička prezentacija karakteriše kongenital-
za započinjanje navedenih reakcija je njena konverzija u nu glukoza-galaktoza malapsorpciju, mikroviloznu bolest i
α-D-galaktozu, koju katalizuje galaktoza mutarotaza (aldoza urođenu intestinalnu displaziju (tufting enteropathy), te ih
1-epimeraza) 29, 30 . diferencijalno-dijagnostički treba imati u vidu . Razvojni
11
enzimski deficit predstavlja prolaznu pojavu, koja se u sklo-
Zbog visokog nutritivnog kvaliteta, mlijeko i mliječni pro- pu opšte nezrelosti sreće kod novorođenčadi rođene prije
izvodi predstavljaju važan dio ishrane savremenog čovjeka, 34-35. gestacijske nedjelje 11, 15, 33 . Međutim, daleko najčešći
ali i čest uzrok različitih tegoba nakon konzumiranja 9, 31-33 . oblici intolerancije laktoze se javljaju usljed kasnijeg gubit-
Iako alergija na proteine mlijeka nije rijetka, posebno kod ka laktazne aktivnosti. Tu se iz dva jaju dva kli nič ka en ti te ta.
odojčadi i male djece, najčešći uzrok negativne reakcije na Pr vi je nasljedne, auto zomno- re ce siv ne pri ro de, tj. rezultat
ovu vrstu hrane je gastrointestinalna intolerancija laktoze 34, spontanog ga še nja laktazne ekspresije. Drugi je posljedica
35 . Drugi poremećaji tolerancije mlijeka, kao što su defekti oboljenja tankog crijeva. Nasljedni ob lik na knad nog gu bit-
beta-oksidacije masnih kiselina i transfera galaktoze u glu- ka lak ta zne ak tiv no sti, tzv. adult na ili ra sna hipo lak ta zi ja,
kozu, izuzetno su retki 36-39 . U ovom članku dat je kratak sve- na sta je poslije prve godine, pre te žno sa na vr še nih 2-6 go di-
obuhvatan pregled gastrointestinalne intolerancije laktoze, na i tra je do život no 41, 43, 45 . Uče sta lost ovog po re me ća ja kod
kako sa aspekta etiopatogeneze, tako i kliničkih manifesta- oso ba bijele ra se iznosi 2 -50%, a kod pri pad ni ka osta lih ra sa
cija, dijagnostike i terapije. 50 -100%, što ga či ni naj če šćim ob li kom ne pod no še nja lak-
toze 19, 40, 45 . Gubitak aktivnosti laktaze kod odraslih je izvorno
svojstvo svih sisara, uključujući 70-75% ljudske populacije, a
Klinički oblici gastrointestinalne regulisan je MCM6 (Minichromosome maintenance complex
intolerancije laktoze component 6, MCM6) genom, koji se nalazi uzvodno od LPH
gena 16, 19, 43, 45 . Nakon prirodno programiranog perioda do-
Gastrointestinalna intolerancija laktoze je najčešći po-
remećaj indukovan hranom 40, 41 . Glavni uzrok je deficit lak- jenja, koji zavisi od vrste sisara, pod uticajem MCM6 gena
tazne aktivnosti (hipolaktazija), a izuzetno rijetko malap- kod potomaka, za sada nedovoljno jasnim mehanizmom,
11, 19, 45
sorpcija glukoze i galaktoze. Etiološki gledano, poremećaji dolazi do transkripcione blokade LFH gena . Pošto su-
tolerancije laktoze i njenih monomera mogu biti primarni, presija LPH gena ne pogađa sve enterocite, ove osobe zadr-
19, 45,
tj. genski determinisani i sekundarni, koji se javljaju u sklo- žavaju oko 10% neonatalnog nivoa laktazne aktivnosti
46
pu oboljenja tankog crijeva. Primarni poremećaji su trajnog . Suprotno ovome, kod osoba sa perzistentnom laktaznom
karaktera, dok se sekundarni povlače sa oporavkom sluzni- aktivnošću, koja predstavlja autozomno dominantno svoj-
ce tankog crijeva. Sem navedenih, postoji i razvojni deficit stvo, ova blokada izostaje, što rezultira trajnom ekspresijom
11, 19
laktazne aktivnosti, koji se viđa kao prolazna pojava kod pre- laktaze i optimalnom tolerancijom laktoze . Smatra se da
terminskog novorođenčeta. početak ekspanzije ovog genotipa, primarno u dijelu ljudske
populacije čija je egzistencija bitno zavisila od mlijeka dru-
gih sisara, datira od prije oko 10.000 godina, tj. od vremena
Laktaza deficitna intolerancija laktoze kad je čovjek počeo da pripitomljava životinje i gaji žitarice i
druge biljke 47-49 . Postoji više nezavisno nastalih genskih va-
Prema etiologiji, laktaza deficitni poremećaji toleranci- rijanti koje rezultiraju perzistentnom laktaznom aktivnošću.
je laktoze se diferenciraju u četiri klinička oblika: kongeni- Dominantni perzistentni genotip laktaze među evropskim
talni (hereditarni), razvojni, adultni (rasni) i sekundarni . narodima je -13910:C>T, a na Bliskom istoku i u Africi, u
42
Kongenitalni i razvojni oblici intolerancije se ispoljavaju zavisnosti od regiona, genotipovi -14010:G>C, -13915:T>G,
neposredno po rođenju, tj. nakon prvog mliječnog obroka, -13907:C>G, -14009:T>G i -13913:T>C 19, 45, 46 . Simptomatski
bilo majčinog ili mliječne formule sa laktozom 16, 42 . Urođeni gubitak laktazne aktivnosti uzrokovan oboljenjima tankog
i adultni deficit laktazne aktivnosti predstavljaju izolovane crijeva iščezava sa oporavkom sluznice i znatno je rjeđi u
poremećaje, dok su razvojni i sekundarni često udruže- odnosu na adultnu hipolaktaziju 11, 15, 16 . Pretežno se viđa u
ni sa drugim pokazateljima intestinalne disfunkcije 33, 43 . uzrastu odojčeta i malog djeteta, i rijetko traje duže 2-3 ne-
Takođe, za razliku od urođenog, razvojnog i adultnog obli- djelje . Najčešći uzroci ovog tipa intolerancije laktoze su ro-
50
ka poremećaja, osnovu sekundarnog gubitka laktazne akti- tavirusni gastroenteritis, crijevna đardijaza, celijačna bolest

68 DOI: 10.5937/Galmed2410068R