Page 27 - GALENIKA MEDICAL JOURNAL

holesterola koji zahtijevaju liječenje, neophodno je uvesti Ekspertski konsenzus panel preporučuje hibridni model (da
statine u terapiju . Poligeni mehanizam nasljeđivanja je se kod svih pacijenata sa definitivnom ili vjerovatnom FH
14
najčešći uzrok hiperholesterolemije kod tih pacijenata. For- uradi i genetsko testiranje, a da se kaskadnim skriningom
malno, ne postoji vodič za kliničko kaskadno testiranje u nastavi određivanje nivoa holesterola i genetska analiza kod
Americi, ali je značaj genetskog testiranja za FH u otkrivanju njihovih rođaka u visokom riziku) . Razumljivo je da genet-
25
novih pacijenata jasno prepoznat i od Centra za kontrolu bo- sko testiranje iziskuje visoka novčana izdvajanja, te je to ra-
lesti (Center for Disease Control, CDC), koji je dao preporuku zlog što ga nije moguće uvijek primijeniti, iako postoje jasne
da je FH jedno od četiri oboljenja za koje je potrebno genet- preporuke.
sko testiranje .
17
I pored jasnih preporuka za sprovođenje skrininga za FH
U više zemalja pokazano je da primjena kaskadnog skri- i evidentnih efekata njegovog sprovođenja, skrining se još
ninga za ranu detekciju i terapiju članova porodice pacije- uvijek ne sprovodi u punoj planiranoj mjeri u većini zemalja.
nata sa FH, može da redukuje mortalitet i morbiditet ovih Ejmi Piterson (Amy Peterson) sa saradnicima objavila je re-
pacijenata. Prema podacima iz SAFEHEART registra (Spanish zultate studije u kojoj je analizirala sprovođenje kaskadnog
Familial Hypercholesterolemia Cohort), potvrđeno je da je de- skrininga od strane 500 ljekara opšte medicine i 500 kardi-
tekcijom 9.000 novih FH, u ispitivanom periodu od 10 godi- ologa u Sjedinjenim Američkim Državama, i pokazala je da
na, prevenirano 847 koronarnih događaja, uključujući 203 54% ljekara uvijek sprovodi skrining kod odraslih, a da bi
smrtna ishoda 12, 13 . Kaskadno testiranje po hibridnom mode- 74% ispitivanih ljekara uputilo djecu pedijatru radi skrinin-
lu preporučeno je za otkrivanje novih slučajeva FH i prema ga. Pravovremeno uvođenje statina je mnogo veći problem.
NICE (National Institute for Health and Care Excellence, NICE) Najčešće bi započeli terapiju kod pacijenata od 18 do 27
preporukama britanskog nacionalnog Instituta za zdrav- godina, 17% bi predložilo statine kod dječaka, a samo 14%
lje, pokazalo se efikasnim u primjeni u Velikoj Britaniji 18, 19 . kod djevojčica kojima je potrebna statinska terapija , iako
26
Efikasnost kaskadnog skrininga potvrđena je i primjenom su im poznate preporuke Udruženja pedijatara i Udruže-
27
u Holandiji, gdje je u prosjeku za svakog proband-a iden- nja kardiologa , da se statini mogu primjenjivati od osme
28
tifikovano 8 rođaka sa FH . Kaskadni skrining se efikasno godine života. Određenu zabunu u tom smislu unose i neke
20
primjenjuje u Australiji i Brazilu . Studija Tada i saradnika preporuke za terapiju povišenog holesterola, koje kažu da je
22
21
pokazala je da primjena kaskadnog skrininga detektuje FH testiranje djece i uvođenje terapije racionalno, ali efikasnost
kod članova porodice 18 godina ranije nego kod proband-a nije jasno potvrđena .
29
(39 vs 57 godina) i da primjena i najmanje doze statina za
33% redukuje razvoj velikih kardiovaskularnih događaja u
odnosu na indeksni slučaj .
23
Hibridni model kaskadnog skrininga
Kako se nivo LDL-C kod pacijenta sa FH i bez FH prekla-
pa, ako se radi samo kliničko testiranje, 20% članova poro-
dice koji imaju LDLR mutaciju će ostati nedijagnostikovani.
Zato je neophodno da se sprovede i genetsko kaskadno
testiranje. Takođe, treba napomenuti da negativna genet-
ska analiza ne isključuje postojanje FH, te je razumljivo da
je hibridni model skrininga jedini sveobuhvatan model .
24

Zaključak

FH je često metaboličko oboljenje koje, i pored jasno postavljenih preporuka za dijagnostiku i
liječenje ima izrazito nizak stepen otkrivanja i adekvatnog liječenja pacijenata, čak i u razvijenim
zdravstvenim sistemima. Adekvatno otkrivanje pacijenata sa FH i njihovo pravovremeno liječenje
značajno smanjuju kardiovaskularni morbiditet i mortalitet, i u potpunosti opravdavaju sprovođenje

kaskadnog skrininga. Sprovođenje skrininga kroz svakodnevnu kliničku praksu ne daje adekvatne
rezultate. Zato je neophodno program skrininga organizovati na nacionalnom nivou, uključujući
organizovanje lipidoloških centara i mogućnost genetskog skrininga i genetskog savjetovanja .
30

REVIJALNI RADOVI Galenika Medical Journal, 2023; 2(6):23-27. 25