Page 24 - GALENIKA MEDICAL JOURNAL

FAMILIJARNA HIPERHOLESTEROLEMIJA

I KASKADNI SKRINING ZA DETEKCIJU

NOVIH PACIJENATA

FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA AND CASCADE

SCREENING FOR THE DETECTION OF NEW PATIENTS

Nataša Rajković Zlatni standard za postavljanje dijagnoze FH
1, 2
Ljiljana Popović je genetska analiza i detekcija mutacije, ali je
1, 2
Sandra Singh Lukač zbog ekonomskih razloga često nedostupna.
1, 2
Iva Rasulić Dijagnoza se danas postavlja primjenom sistema
1, 2
Ana Petakov skorovanja u okviru dobro validiranih upitnika,
2
Milica Krstić u kojima se na osnovu istovremene analize lične
1
Katarina Lalić 1, 2 i porodične anamneze, kliničkog nalaza tetivnih
1 Medicinski fakultet Univerziteta u Beogradu, Beograd, Srbija ksantoma ili kornealnog arkusa, kao i biohemijskih
2 Klinika za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma, analiza lipidnog profila, procjenjuje vjerovatnoća
Univerzitetski klinički centar Srbije, Beograd, Srbija postojanja FH. Pored jasno postavljenih
preporuka za dijagnostiku FH, izrazito je nizak
Korespondencija sa autorom: stepen dijagnostikovanja ovih pacijenata, čak i u

Doc. dr Nataša Rajković razvijenim zdravstvenim sistemima, kao i nizak
stepen njihovog liječenja. Veliki broj neprepoznatih
Klinika za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma,
Univerzitetski klinički centar Srbije, Dr Subotića 13, Beograd, pacijenta sa FH, i višestruko povećan rizik za razvoj
Srbija kardiovaskularnih bolesti kod mladih neliječenih
pacijenta sa FH, uslovili su globalne napore da
nrajkovic@mts.rs
se bolest ranije dijagnostikuje i adekvatnim
liječenjem smanje komplikacije kod pacijenata.
Kaskadni skrining u otkrivanju novog pacijenta
Sažetak podrazumijeva analizu srodnika, prvog, drugog i

Familijarna hiperholesterolemija (Familial trećeg koljena, pacijenata sa poznatim FH (indeksni
Hypercholesterolemia, FH) je metaboličko oboljenje slučaj, proband). Po otkivanju novog slučaja,
koje se nasljeđuje autozomno dominantno, a on postaje novi proband, i njegovi srodnici se u
manifestuje povišenim nivoom holesterola i razvojem novim kaskadama analiziraju. Postoje tri osnovna
prematurne aterosklerotske kardiovaskularne bolesti modela kaskadnog skrininga: klinički, genetski
(Atherosclerotic Cardiovascular Diseases, ASCVD). i hibridni model. Danas se najčešće primjenjuje
Prevalenca heterozigotne forme FH je 1 na 250-500 selektivni klinički kaskadni skrining. Selektivnim
stanovnika, a homozigotne forme je 1 na milion. kaskadnim skriningom se detektuje bolest kod
Molekularnu osnovu ovog oboljenja čini izmjena gena osoba sa visokim rizikom za njeno ispoljavanje.
za LDL receptor (Low Density Lipoprotein Receptor, LDLR), Ekspertski konsenzus panel preporučuje hibridni
gena za Apolipoprotein B (ApoB), ili gena za PCSK9 model, da se kod svih pacijenata sa definitivnom ili
(Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin type 9, PCSK9) vjerovatnom FH uradi i genetsko testiranje, a da se
enzim. Kod pacijenata sa FH u laboratorijskim analizama u kaskadnom skriningu nastavi određivanje i nivoa
dominira povišen nivo holesterola u lipoproteinu niske holesterola i genetska analiza kod njihovih rođaka
gustine, iznad 95 percentila za uzrast i pol (Low Density u visokom riziku. Adekvatno otkrivanje pacijenata
Lipoprotein cholesterol, LDL-C), uz najčešće normalne sa FH i njihovo pravovremeno liječenje značajno
vrijednosti nivoa holesterola u lipoproteinu velike smanjuju njihov kardiovaskularni morbiditet i
gustine (High Density Lipoprotein cholesterol, HDL-C), mortalitet, i u potpunosti opravdavaju sprovođenje
nivoa holesterola u lipoproteinu vrlo niske gustine (Very kaskadnog skrininga. Sprovođenje skrininga kroz
Low Density Lipoprotein cholesterol, VLDL-C) i triglicerida. svakodnevnu kliničku praksu ne daje adekvatne

22 DOI: 10.5937/Galmed2306021R