Page 27 - GALENIKA MEDICAL JOURNAL

Tabela 3. Tip kardiomiopatije u korelaciji sa genetskom podlogom 4-8
Genetski uslovljene
DCM mutacije proteina vezane za sarkomere, mutacije Z linije i citoskeletnih gena (titin, distrofin, desmin, metavinkulin, sarkoglikan, epikar-
(dilatativna kardiomiopatija) din, kristalin alfa B), poremećaji u nuklearnim membranama, mitohondrijalne citopatije, mutacije u interkalatnom disk proteinu
HCM mutacije proteina vezane za sarkomere, bolesti skladištenja glikogena, bolesti lizozoma, poremaćaji metabolizma lipida, deficijencija
(hipertrofična kardiomiopatija) karnitina, deficijencija fosforilaze B kinaze, mitohondrijalne citopatije, u sklopu sindroma (Noonan, LEOPARD, Friedrich-ova ataksija,
Swyer sindrom, Beckwith-Wiedemann sindrom), familijarna amiloidoza, fosfolamban indukcija
RCM mutacije proteina vezane za sarkomere, amiloidoza, desminopatija, Pseuxanthoma elasticum, hemohromatoza, Anderson-Fabry-eva
(restriktivna kardiomiopatija) bolest, bolest skladištenja glikogena
ARVD/C mutacije u interkalatnom disk proteinu (plakoglobin, desmoplakin, plakofilin 2, desmoglein 2, desmokolin 2), mutacije u transmem-
(aritmogena kardiomiopatija desne komore) branskom proteinu 43 i faktoru rasta β3
Ostale izolovana nekompakcija lijeve komore
Aritmijom indukovane idiopatska, nepoznatog uzorka, mutacija SCN5A gena, mutacija fosfolambana, mutacije u interkalatnom disk proteinu i u laminu
Bez genetske komponente
DCM miokarditis, Kawasaki-jeva bolest, Churg-Strauss sindrom, jatrogeno izazvana, trudnoća, endokrina, uticaj vrijednosti tiamina, karnitina,
selena, hipofosfatemija, hipokalcemija, alkoholom indukovana, tahikardiomiopatija
HCM gojaznost, novorođenčad majki s diabetes mellitus-om, kod profesionalnih sporista, kod amiloidoze
RCM kod amiloidoze, sklerodermije, endomiokardijalna fibroza (hipereozinofilija, idiopatska, jatrogeno izazvana), karcinoid, metastaze
karcinoma, radijacija, antitetraciklini
ARVD/C upalni proces, sistemski inflamatorni proces (nejasna etiologija)
Ostale Takotsubo kardiomiopatija

adenozin monofosfat aktivirajuće protein kinaze - PRKAG2 (≥ 13 mm za pacijente sa pozitivnom porodičnom anamne-
gen i gen za kodiranje proteina membrane koji se vezuje za zom na HCM) . Gradijent nad LVOT > 30 mmHg je povezan
13
lizozom 2 - LAMP2 gen . sa kliničkim simptomima, a > 50 mmHg je indikacija za hirur-
12
ško liječenje. U prisustvu sistolne disfunkcije lijeve komore,
Javlja se sa incidencijom od 1 na 500 odraslih. Hiper- umjerene do teške aortne regurgitacije ili defekta ventriku-
trofija lijeve komore je glavna karakteristika HCM. Analiza larnog septuma, sa gradijentom nad LVOT ispod 50 mmHg,
postojanja hipertrofije ili opstrukcije izlaznog trakta lijeve indikovano je hirurško liječenje. Neophodno je provjeriti
komore, dijastolne funkcije, postojanja ishemijske bolesti sistolno pomijeranje prednjeg mitralnog zalistka naprijed,
srca, statusa mitralnog zalistka je esencijalna . Najčešći odnosno njegov kontakt sa septumom. Imperativno je kod
12
simptomi su ubrzano zamaranje, dispneja, anginozne te- pacijenata sa sumnjom na opstrukciju LVOT, čak i ako nije
gobe, palpitacije, presinkopa ili sinkopa. Nastaju kao poslje- dokazana u mirovanju, uraditi stres ehokardiografiju, kako
dica atrijalne fibrilacije, pojave bloka u atrioventrikularnoj bi se potvrdilo povećanje gradijenta > 50 mmHg u LVOT, što
provodljivosti, opstrukcije izlaznog trakta lijeve komore (Left je indikacija za invazivno (alkoholna ablacija septuma) ili
Ventricular Outflow Tract, LVOT), ventrikularne barorefleksi- operativno liječenje (septalna miektomija). Sistolno pomije-
je usljed neadekvatne vazodilatacije i ishemije pri fizičkom ranje prednjeg mitralnog zalistka naprijed je stepenovano:
naporu. Najčešće posljedice, koje se mogu verifikovati eho- 0 - odsutno; 1+ prisutan, sa minimalnim razmakom između
kardiografijom, su dijastolna disfunkcija usljed ventrikular- mitralnog ventila i ventrikularnog septuma tokom sistole >
ne hipertrofije, povećan end-dijastolni pritisak lijeve komore 10 mm; 2+ bez mitralno-septalnog kontakta, ali sa razma-
usljed opstrukcije LVOT, mitralna regurgitacija i sistolna dis- kom < 10 mm između mitralne valvule i septuma; 3+ kratak
funkcija. Kliničkim pregledom može se potvrditi sistolni šum mitralno-septalni kontakt (< 30% tokom sistole); 4+ produ-
zbog opstrukcije LVOT ili mitralne regurgitacije. Opstrukcija ženo postavljanje krila mitralnog zalistka na septum (> 30%
LVOT nastaje kao rezultat hipertrofije septuma i sistolnog tokom sistole ). Prijeko 50% pacijenata sa HCM, bez značaj-
11
pomjeranja prednjeg mitralnog zalistka, prema naprijed ne opstrukcije LVOT, pokazaće gradijent prijeko 30 mmHg
(Systolic Anterior Motion, SAM). Značajnu opstrukciju LVOT sa naporom. Analiza lijeve pretkomore (prečnik, zapremina)
karakteriše sistolni šum tipa krešendo-dekrešendo, koji je veoma važna za predviđanje i otkrivanje atrijalne fibrilaci-
počinje nakon prvog srčanog tona, najbolje se čuje prijeko je. Upotreba 24-satnog EKG Holter monitoringa neophodna
iktusa i lijeve ivice grudne kosti i može da se širi prema bazi je u otkrivanju i supraventrikularnih i ventrikularnih pore-
ili aksili. mećaja ritma. Magnetna rezonanca (MRI) srčanog mišića

EKG često pokazuje Q talas u inferiornim i lateralnim preporučuje se za konačnu dijagnozu kod pacijenata sa ne-
vodovima, promjene u p talasu (zbog povećanja jedne ili jasnim karakteristikama. Rutinsko genetsko testiranje se ne
obije pretkomore; povećanje desne pretkomore) i prisustvo preporučuje, iako je značajno kod pacijenata sa pozitivnom
elektrokardiografskih znakova hipertrofije lijeve komore, si- porodičnom anamnezom iznenadne srčane smrti ili posto-
nistrogram i duboke negativne T talase od V2 do V4 koji su janjem već verifikovane HCM. Kod profesionalnih sportista
veoma sugestivni za dijagnozu HCM. Ehokardiografsko za- potrebno je razlikovati postojanje atletskog srca. Treba ima-
debljanje zidova lijeve komore ≥ 15 mm je značajno za HCM ti na umu da su srčane šupljine veće kod atletskog srca, dok

REVIJALNI RADOVI Galenika Medical Journal, 2023; 2(5):23-30. 25